为满足广大少年儿童患儿就诊需求，即日起在昆明市妇幼保健院丹霞院区增设儿童内分泌遗传代谢疾病专科门诊。新开诊室环境安静整洁，由经验丰富的专家坐诊，为患儿及家长提供优质服务。为优化就诊流程，家长可以下载滇医通APP进行网上预约，到一楼门诊大厅办理就诊卡后顺序就诊。

　　昆妇幼 丹霞院区

　　儿童内分泌遗传代谢疾病

　　专科门诊

　　为您服务

　　专家简介

　　朱丽虹 副主任医师

　　从事儿科临床工作20余年，负责昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查阳性病例诊治。擅长儿童生长发育障碍、矮身材、性早熟、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治及早产低体重儿生长发育早期干预。

　　坐诊地点及时间

　　华山西路5号 总院：儿科门诊4诊室

　　每周二 08:00-12:00  13:00-16:00

　　丹霞路2号 丹霞院区：6楼3诊室

　　每周四 08:00-12:00  13:00-17:00

　　儿童内分泌疾病是一组由于人体下丘脑-垂体-内分泌腺轴发育不良或功能异常而引起的疾病。儿童期是各个器官功能逐渐发育成熟的过渡时期，也是体格生长和智力发育的关键时期，由于先天或后天因素的影响往往会导致内分泌功能紊乱而引起疾病。

　　比如垂体分泌生长激素不足会导致矮小症；甲状腺分泌甲状腺素不足会导致呆小症；性腺激素提前分泌会引发性早熟；单纯性肥胖可并发高血压、高血糖、高血脂等代谢综合征等。

　　随着社会经济飞速发展、信息化电子化产品普及、营养食品过渡摄入，儿童户外活动时间减少，儿童2型糖尿病、肥胖症、性早熟的发病率成逐年上升趋势。今年新冠肺炎疫情居家隔离期间，国内肥胖儿童明显增加，由此可见儿童内分泌紊乱引起的疾病离我们并不遥远。

　　儿童遗传代谢性疾病是另一组由于遗传物质发生改变或是由致病基因所控制的疾病。具有先天性、终身性、家族性的特征。由于单个病种发病率较低，故也称为罕见病。但此类疾病病种繁多，常见的遗传代谢病就有500-600种，故整类疾病发病率并不低。此类疾病致残率、致死率较高。而且大部分患儿出生早期无明显症状，随着年龄增长而出现不可逆转的损害，因此需要早期识别早期干预治疗。世界医学攻克罕见病有近60年历史。我国20世纪80年代在最早在上海开展了新生儿遗传代谢疾病筛查，经过近40年儿科医生、遗传实验室技术人员和妇幼群体保健人员的不懈努力，将这一技术推广普及到全国。比如苯丙酮尿症筛查就是这一技术实施的典范。通过筛查早期确诊、早期治疗，患苯丙酮尿症的孩子可以和正常孩子一样健康成长。比如原发性肉碱缺乏症，多数1个月-7岁间发病，是一种潜在的致死性疾病。患此病儿童常于过度饥饿、高强度运动后出现猝死。而早期筛查确诊，补充肉碱类药物就可以完全避免。随着串联质谱、基因检测等医学检验手段的不断发展，越来越多过去认为是疑难杂症的儿科疾病被确诊，并得到有效地干预治疗。（昆明市妇幼保健院供稿）