要闻
您当前的位置:云南网 >> 健康频道 >> 要闻 >> 正文
多学科携手 解决“成长的烦恼”
发布时间:2021年01月20日 08:50:14  来源: 健康报

原标题:多学科携手 解决“成长的烦恼”

□北京大学第一医院 张尧 熊晖 张俊清

生长、发育与成熟是贯穿出生到成年,连续而又复杂的过程,包括体格发育、神经心理发育、精神行为发育等。这也是儿童区别于成人的最大特点。

生长发育障碍涉及全身各个系统,具有多种多样的临床表现,发病机制复杂,很多与遗传、代谢和内分泌缺陷相关。

儿童生长发育一直是社会和家庭关注的焦点。随着相关技术水平提升,这类疾病的检出率比以往有了不少的提高。但家长对相关知识仍有认识盲区、误区。

“我的孩子个头太矮怎么办?”“孩子血糖高了怎么办?”“医生,您能看看我家孩子性发育是提前了还是落后了?”面对生长发育障碍、多系统受累、病因不明确等问题,患儿家长往往面临“到底去哪里就诊?”“挂哪个专家的号?”“怎么能一次咨询多个专家?”等困惑。

2020年6月,北京大学第一医院开设生长发育及内分泌代谢病联合门诊。联合儿科与成人神经、遗传代谢、营养和内分泌专业的多位专家,结合各自专业优势,综合分析问题,希望为患者提供一站式服务,同时解决全身多系统问题。

生长发育相关疾病

情况错综复杂

生长发育与内分泌代谢疾病是儿童时期常见的一大类疾病,影响到体格和智能发育等。

例如甲状腺功能减退或亢进、性早熟、身材过矮或过高等,由于下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺、胰腺、性腺功能障碍等原因导致的内分泌疾病; 如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症等各种影响到生长发育的遗传代谢病。另外,还有如各种慢性疾病、营养不良、智力运动发育落后,以及一些染色体病、基因组病及特殊综合征(小胖威利综合征、Angelman综合征)等其他影响生长发育的疾病。

这些疾病常累及全身多个系统,临床表型复杂,患儿常常多脏器受累,单一门诊很难全面成功解决问题,亟需多学科团队的联合诊治。患者和家属也多在不同的专科门诊辗转求治,经常遇到就诊周期长、耗时费力、挂号困难、重复检查和诊治矛盾等问题。

比如单纯型甲基丙二酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、KBG综合征、47XXY染色体病和先天性肾上腺皮质增生症等,多种涉及多系统、多脏器受累的复杂疑难疾病。

第一次自己站立,第一次行走、小跑……欢欢(化名)的点滴成长给父母带来很多欢乐。可到了3岁半后,欢欢却出现运动倒退,渐渐不能独立行走,独自站立时间也较之前减少,头控不稳,并且营养不良,出现特殊面容,临床表现与KBG综合征相符。

KBG综合征是由于ANKRD11基因的杂合致病性变异所致的单基因遗传病。欢欢的16号染色体存在缺失,其中包括ANKRD11基因,遗憾的是目前暂无特效治疗方法。

家长抱着一线希望,带着欢欢来到综合门诊。经过各科专家会诊、讨论,儿科神经和遗传科医师明确了原发病的诊断,并且调整了改善神经系统病变肌张力增高的药物。而内分泌医师,则根据欢欢营养不良和身材矮小的情况,建议给予重组人生长激素治疗。同时,营养科医师为欢欢量身定制了饮食方案,增加能量摄入,补充蛋白质,平衡膳食结构,争取改善营养状态。

经过治疗,欢欢竖头稳定了,独站时间也比之前延长了,肌张力障碍得到改善,运动能力也得到了提升。

不同于传统的多学科联合门诊主要解决一类相似的疾病,联合门诊根据儿童处于发育期的特点,针对不同年龄段和不同种类的疾病,给予生长发育的全面评估和治疗随访。

多科专家联袂

“一站式”解决问题

联合门诊采取预约制。首先由专门的工作人员在会诊前大致了解患者的病情,评估是否需要会诊或直接找专门的医师就诊。工作人员会帮助患者完善会诊所需的各项检查,完成整理临床资料、查体、查找相关文献资料等相关准备工作。然后,工作人员会联系患者在约定的时间到医院进行相关多学科专家的联合会诊。

在专家团队中,既有“常驻”的儿童或成人神经、遗传代谢、营养和内分泌专业专家,在涉及其他专业问题时,也会约请相关专家出具会诊意见。

会诊中,首先由专门医师汇报病史,然后询问家属补充病史,并核对重要的查体信息。然后专家们将综合分析患者的临床和实验室检查结果,共同讨论,以期尽可能明确诊断,制定不同专业的诊疗方案,明确下一步的治疗和随访方案,并开具处方或补充检查等,并由专家代表向家属和患者介绍讨论的结果。

阳阳(化名)本是个活泼开朗的小男孩。进入青春期后,家长却发现孩子有点“不对劲”了,阳阳的胸部竟渐渐“发育”起来。在学校,阳阳频频被同学嘲笑,变得沉默起来。看着痛苦的孩子,家长也很为难,在辗转得知联合门诊的信息后,他们带着12岁的阳阳赶到北京就诊。

在完善了内分泌激素、超声和头颅磁共振等常规检查的基础上,儿科遗传科医师建议进行染色体核型分析。阳阳最终被确诊患上了染色体病47XXY,这是一种因较常人多了一条X染色体而出现的临床表型。

内分泌医师为阳阳制定了监测性激素水平和各种超声评估的方案,并建议必要时可予睾酮治疗。营养科医师评估了阳阳的生长发育情况,并对他的膳食结构进行调整。阳阳要努力将体重控制在标准范围,同时适当运动锻炼,减少糖、脂肪和含激素类物质的摄入。同时,就今后可能遇到的问题如何处理,医生也为阳阳的家长进行了详细讲解和指导。

除了诊断和制定方案,联合门诊还配备了专门负责联系的有临床经验的工作人员,能及时了解患者的需求和亟待解决的问题,并负责安排门诊和后期随访和复诊相关事宜。

联合门诊对于存在多种疾病、涉及多学科疾病的患者来说,大大节省了他们的时间。外地患者可以在工作人员的远程指导下,在当地完成相关准备工作后再到院治疗,免去了检查、完善资料期间的奔波之苦。

助力破解疑难病

未来将更好服务患者

“我的孩子大了,不能去儿科看了,后面找哪位大夫看?”“他们清楚孩子的病情吗,谁能接着管我们?”生长发育与内分泌代谢病联合门诊也在为化解患儿家长的这些疑虑而努力。

联合门诊不仅解决患者及家属在就医过程中无法找到合适的医生,一次就诊只能看一科专家,重复检查,且不能制定统一治疗方案等困难,同时,对儿童患者如何顺利过渡到成年,如何对患者进行全生命周期呵护等方面问题也给出解决方案。

多学科联合门诊是儿科未来的诊疗方向。对于医生来说,通过联合门诊也能更全面、直观地了解到患者情况,并且方便多学科进行沟通、讨论、分析,同时也增进了不同专业医生之间对疾病的了解。既促进了多学科的临床交流,也为临床医生专业技能和科研能力的提升提供专业平台。同时为其他专业疾病的联合诊治提供了模版。

联合门诊建立时间尚短,其中的会诊流程可能还存在一些不连贯或未发现的问题,随着患者的增加,我们也在对就诊流程进行不断改进和完善。特别是随着互联网医疗的发展,未来可能会有越来越多的联合门诊诞生,以满足不同患者的临床需要,为更多的家庭提供帮助。随着就诊机制不断完善,相关经验更多积累,也促使我们考虑网上联合门诊的可能性,更好地服务患儿和家长远离“成长的烦恼”。(张尧 熊晖 张俊清)

责任编辑:小云
订阅《春城手机报综合版》,发送CCZH到10658000(5元/月)
订阅《春城手机报》:娱乐版发送CCYL到10658000 (3元/月)
关注云南发布
关注云南网微信
关注云南日报微信
新闻爆料热线:0871-64160447 64156165 投稿邮箱:ynwbjzx@163.com
云南网简介 |  服务合作 |  广告报价 |  联系方式 |  中央厨房 |  网站声明
滇ICP备08000875号 互联网新闻信息服务许可证编号:53120170002 信息网络传播视听节目许可证号:2511600
互联网出版许可证:新出网证(滇)字 04号
广播电视节目制作经营许可证号:(云)字第00093号
增值电信业务经营许可证编号:滇B2-20090008 ® yunnan.cn All Rights Reserved since 2003.08
未经云南网书面特别授权,请勿转载或建立镜像,违者依法必究
24小时网站违法和不良信息举报电话:0871-64166935;举报邮箱: jubao@yunnan.cn