了解罕见病

　　罕见病不是单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集。

　　目前已知的罕见病超过7000多种，遗传病约占80%，其中50%的罕见病患者是孩子，30%的孩子无法活过5岁。全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案，而且价格普遍较高，一般家庭难以支付。国内罕见病人数已经超过2000万，他们除了经受病痛折磨以外，还要面临治疗难、用药贵、难以融入社会等问题。对于这些罕见遗传病家庭而言，阻断遗传病、生育健康后代的需求十分迫切。

　　罕见病是如何发生的？

　　据统计，我们每个人身上都有5-10个突变基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。罕见病离你我并不遥远，因为只要有生命的传承，就会有基因的变异和罕见病的发生，我们是用自己的生命承担了人类繁衍不可避免的苦难！

　　如何避免罕见病的再次发生？

　　有遗传病家族史、不良生育史的家庭很有必要在专业的遗传咨询师的帮助下，进行先证者诊断。要了解夫妇自身是否携带致病性等位基因及其遗传方式，然后选择适合自身情况的生育方案。对于高风险未患病的人群，给予遗传风险评估、患病风险评估可以帮助这类人群在疾病发生之前进行准确的预防。

　　昆明市妇幼保健院国际罕见病日活动

　　免费检测

　　50名疑似遗传代谢病患儿

　　符合免费检测活动的条件

　　有临床症状、临床表现如下的患儿：

　　患儿有代谢紊乱、急性脑病症状，嗜睡或加重进展至昏迷，喂养困难、呼吸困难、呕吐、腹泻、肌张力障碍、惊厥、肝/脾肿大、心肌病、黄疸持续不退等常见，同时伴代谢性酸中毒、持续性低血糖、高血氨、酮症或血清总胆红素和直接胆红素升高等实验室检查结果异常，或有特殊体味/尿味，如鼠尿味、枫糖浆味、汗脚味。感染、高蛋白饮食、空腹及其他生理应激可诱发或加重上述症状或临床表现的疑似遗传代谢病患儿。

　　免费检测活动时间

　　2021年2月22日--2021年3月31日

　　免费检测活动年龄要求

　　0-6岁有以上临床症状、临床表现的儿童。

　　活动咨询

　　活动咨询请到昆明市五华区华山西路5号昆明市妇幼保健院三号楼1楼医学遗传与产前诊断科联系。联系电话：0871-63622990（昆明市妇幼保健院供稿）