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昆明市延安医院专家团队诊治两例罕见病
发布时间:2025年10月21日 09:25:39  来源: 昆明日报

  原标题:市延安医院专家团队诊治两例罕见病 

  近日,昆明市延安医院心肌病与心力衰竭多学科诊疗(MDT)团队,在肺动脉高压与心肌病专家戴海龙带领下,成功诊治两例罕见病病例:一例以肺动脉高压为首发表现,最终确诊为法布雷病;另一例因疑似心肌致密化不全就诊,实则为杜氏肌营养不良相关心肌病。

  50岁的毕女士无高血压、糖尿病等基础疾病,仅偶尔出现心慌、胸闷轻微不适,然而一次常规体检查出肺动脉高压。她找到昆明市延安医院肺动脉高压与心肌病专家戴海龙寻求帮助,戴海龙仔细查看了毕女士的心脏超声报告,发现其不仅存在肺动脉高压,还伴有心室壁增厚的异常表现,进一步排查后,毕女士接受右心导管检查、基因检测等一系列针对性检查,被确诊为法布雷病心肌病、舒张性心力衰竭、毛细血管后性肺高血压。

  无独有偶,17岁的小宇因外院疑诊“左室心肌致密化不全”转诊,却在戴海龙细致评估下,揭开了另一种罕见遗传病的面纱。入院后的小宇先后完成心脏彩超、心脏磁共振等检查,结果提示“左室心肌致密化不全证据不足”,但左心室内径增大、左心室收缩与舒张功能明显降低的问题依然存在。团队进一步为小宇完善检查,发现其下肢肌萎缩明显、肌酸激酶显著升高,神经肌电图提示肌肉损伤。这些线索让戴海龙联想到一种罕见遗传病——杜氏肌营养不良。随后,通过相关基因检测,小宇最终被确诊为杜氏肌营养不良。

  “无论是法布雷病还是杜氏肌营养不良,患者的心脏问题往往是一个隐性、逐渐累积的过程,早期症状不典型,容易被忽视,但长期发展会导致严重后果。” 戴海龙说。

  作为昆明市延安医院心肌病与心力衰竭MDT团队核心,戴海龙团队依托心脏二维斑点追踪显像、心脏磁共振成像等先进技术,通过心血管内科、精准医学中心等多学科专家协作,结合患者临床症状和检查结果,进行综合诊断评估,已成功为上百例罕见/疑难心肌病患者精准诊断。(记者 徐婕

责任编辑:阎素素
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